“缺”憾

主持人：孩子是父母的心头肉，能看到自己的宝宝健康出生、成长是每位做父母的心愿。然而，有统计显示，自从1986年开展出生缺陷监测以来，我国新生儿出生缺陷就一直处于高发状态。神经管畸形、唐氏综合症等等问题严重威胁着新生儿的健康，给家庭带来了巨大的痛苦。那么，究竟该如何采取措施，降低出生缺陷的发生几率，让一个小生命健康的来到这个世界呢？

按说，遗尿，是婴幼儿的麻烦事，然而，在山西省，却有不少上小学了还一直遗尿的孩子。这天，医院里又来了一个遗尿的学生。

山西省壶关县妇幼保健院放射科 郭天成 主治医师：从出生到现在，已经8岁，上小学了，二年级，就是一直遗尿。

就在一些儿童被遗尿困扰的时候，当地一些青年却被一种奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打“封闭”来镇痛。

一位患者告诉记者：就是莫名其妙的（腰）疼，最钻心的那种痛，然后中间做了封闭，四五次封闭。

这天上午，医生为一个遗尿的学生和一个腰痛的青年检查后发现，两个人的脊柱都有个小裂口。

医生介绍，脊柱上这种隐蔽的小裂口叫隐性脊柱裂。儿童遗尿，至少有一成以上受隐性脊柱裂的影响；而成人有隐性脊柱裂的也不少。

山西省壶关县人民医院骨科 李华明 主任：是腰痛来就诊的病人，拍片的比例，查出（隐性脊柱裂）来有2%-3%，相对来说，还是比较高，就是100个腰痛的病人里头，拍出X光片，这里头要有二至三个病人，就是这个比例。

遗憾的是，得了隐性脊柱裂，即便小时候不遗尿，长大成人后也会腰痛，而且逐渐加重，痛苦一生。

山西省壶关县人民医院骨科 李华明 主任：先天结构的异常，导致以后比如说是劳累啊、损伤啊，都因为这个脊柱结构的变化，它都会伴随一生，肯定是伴随终生的一种痛苦。

专家介绍，隐性脊柱裂只是神经管畸形出生缺陷中症状最轻的。

出生缺陷是指胎儿出生前就已经存在的身体结构或功能异常，这种异常显现得有早有晚。神经管畸形就是胎儿发育中，因负责中枢神经系统的神经管闭合不全，所造成的一类出生缺陷，也是世界上最严重的出生缺陷之一。

北京大学的专家向记者讲解了神经管畸形的形成过程。

北京大学生育健康研究所所长 任爱国 教授：这个神经板开始向内侧折叠，由中间开始，向两端开始闭合（形成神经管）。这时候，如果是闭合出现障碍，就会发生神经管畸形。如果前端闭合不好，就会形成无脑。如果后端闭合不好，就会形成脊柱裂。

专家介绍，神经管畸形容易导致胎儿死亡，即便胎儿存活，也难免一生痛苦。

13岁的小娅咪，因神经管畸形，骶椎位置长出了一个硕大的神经囊肿，她的下肢几乎瘫痪。医生说，囊肿还将随小娅咪一块长大，一旦破损便威胁生命。

患者娅咪的妈妈告诉记者：没有想到孩子会出现这种（畸形）。

记者注意到，一些重度神经管畸形缺陷儿，无论手术与否，都很容易因神经受损致残。这家个人创办的助才中心里，因神经管畸形致残的孩子占了将近一半。这些孩子的手术创口早就好了，但走路却可能永远是一个梦。

记者：那你有什么想法，以后长大了？

小娅咪：想走。

一个重度神经管畸形缺陷儿，便是一个悲剧。糟糕的是，这样的悲剧并非局部存在。我国出生缺陷监测中心常年对全国31个省、132个市县的460多个医院产科，进行了出生缺陷监测。结果发现，我国神经管畸形整体高发，平均发生率为万分之十左右，处于世界高位。

中国出生缺陷监测中心副主任 朱军 教授：特别是我们的山西、陕西，甘肃、内蒙，这些北方的省份，它的神经管缺陷的发生率，远远高于全国的平均水平。甚至是在全世界也是排在前列的。

神经管畸形出生缺陷给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

记者调查发现，我国新生儿的生命和健康在遭受神经管畸形严重侵害的同时，还面临另一类出生缺陷的严重威胁，即胎儿身上承载遗传密码的染色体发生变异，导致功能异常缺陷，比如唐氏综合征、也就是先天愚型，就是其中之一。

人类已发现的染色体病综合征有400多个，面容痴呆、智力障碍和发育迟缓几乎是共同特征，而唐氏综合征缺陷儿智力尤其低下。

北京海淀妇幼保健院产前筛查中心 赫飞 主任：长大了，长到多少岁，他的智商永远是两、三岁那样子。

据专家透露，目前，我国唐氏综合征发生率像神经管畸形一样高，为万分之十左右，但每年造成的直接经济损失却远远超过了神经管畸形。

尽管神经管畸形、唐氏综合征如此令人难以承受，然而，记者调查发现，还有发生率更高、危害更为严重的出生缺陷，成为摧残生命的顽凶。

躺在抢救室里的这名婴儿，出生仅1个小时，便皮肤青紫，命悬一线。

山西省壶关县妇幼保健院儿科主任 赵庆祝 主治医师：正常的声音在左侧（胸腔）最强，他是在右侧发现最强，经过我们给他吸氧几个小时以后，他始终不改善，考虑他有严重的先天性心脏病。

5个小时以后，这名新生儿鲜嫩的生命之花便凋零了，恶魔便是先天性心脏病——一种胎儿心脏发育不良导致的出生缺陷，也是我国新生儿自然死亡的首要病因。卫生部相关监测数据表明，2005年至2007年，我国先天性心脏病发生率已经连续三年超过万分之二十四，在所有的出生缺陷中排名第一，全国最高发。

记者调查发现，孕妇围产期检查出出生缺陷的比例远远超出想象。

北京海淀妇幼保健院产前筛查中心 赫飞 主任：检查的孕妇当中发现异常的也非常多。现在，就是筛查出胎儿畸形的比例是5%，就是有异常的，100个有5个有异常情况，就这么大的比例，现在，不是说人们想象的说怀孕没有什么大事儿，不是这样的。

和欧美一些国家相比，我国目前的出生缺陷发生率要高出许多。

中华医学会儿科学组副主任委员 四川大学华西第二医院院长 毛萌教授：上世纪八十年代后期，发达国家出生缺陷，发生率已经降到了3%左右，而我们国家目前出生缺陷率仍然高达5%左右。这个差距是比较大的，我们不能回避问题，因为发生率高，也说明我们可预防的潜力很大。

专家透露，自1986年开展出生缺陷监测以来，我国新生儿出生缺陷几乎都处于高发状态，2年前，就将近有3000万个家庭生育过缺陷儿，约占全国家庭总数的1/10，也就是说，全国早就有将近一成的家庭，承受过或仍在承受出生缺陷带来的痛苦。而且，这种不幸现在还在扩大。我国每年出生新生儿2000万人，按5%的出生缺陷率来计算，就意味着每30秒，我国就增加1名缺陷儿，每年新增出生缺陷儿120万人左右，给患者和家庭都造成了沉重的精神负担和经济损失。

中国出生缺陷监测中心副主任 朱军 教授：那么，仅仅是这3种主要的畸形就达到每年花去国家的直接经济损失200多个亿，那么，更多的，还有上万种的畸形加起来的话，那么这个经济损失是非常非常沉重的。

记者调查发现，新生儿出生缺陷不仅席卷我国，甚至整个世界都早已陷入它的重围。及时查找出生缺陷发病原因并积极防治，是世界各国面临的一道难题。

近年来，我国陆续颁布了《母婴保健法》、《人口法》等一系列法律法规，与此同时，卫生部、科技部等部门相继组织专家科研攻关，查找新生儿出生缺陷高发原因。

专家们首先关注到我国由于环境恶化导致出生缺陷的压力在不断地加大。

中国出生缺陷监测中心副主任 朱军 教授：我们国家这个出生缺陷高发严重，跟很多因素有密切的关系。从环境因素来看，我们要治理我们的环境污染，使我们环境污染逐渐得到改善，从而减少我们的育龄妇女，孕妇曝露环境有害因素，对胎儿的影响。

重污染、强辐射等自然环境因素，和人体染色体改变、甚至基因突变，导致出生缺陷有着密切关系，有的甚至直接导致胎儿结构改变。专家指出，孕妇妊娠三个月内，频繁接触微波以及放射线等，胎儿患上“兔唇”的可能性就大大增加。

中华医学会儿科学组副主任委员 四川大学华西第二医院院长 毛萌教授：导致发生新生儿出生缺陷的具体原因有很多，总体来说，环境因素的影响，不可忽视，它也占到了这个总的因素的10%。

专家们研究后发现，环境因素对出生缺陷的影响很大，另一个更为重要的原因则是遗传因素。

众所周知，近亲结婚，后代易得畸形。然而，更多的畸形并非源自近亲结婚。

这名婴儿，2岁了，既不会站，也不会走路，医生确诊为先天畸形。奇怪的是，孩子的父亲、姑姑等一家四代十几个人都有畸形，他们没有近亲结婚。

出生缺陷患者告诉记者：我要求呢，搞清楚（病因），不要给下一代再遗传这种问题了。

专家分析，这是个典型的染色体异常、家族遗传性出生缺陷病例。畸形的缘由并不局限于近亲婚育。即便父母正常，胎儿也可能因染色体变异，或基因突变，导致出生缺陷。这些出生缺陷子女便有畸形遗传基因，有的自己身上显现出畸形，有的则隔代显现。

研究表明，比如男女任何一方如果患有神经管畸形缺陷，他们的下一代患神经管畸形的危险性将增加10倍。我国人口基数多，神经管畸形等出生缺陷发生率相对又高，多年来的累积效应，相应地使出生缺陷总体发生率得以抬高。

中华医学会儿科学组副主任委员 四川大学华西第二医院院长 毛萌教授：从目前新生儿出生缺陷发生的情况来看，遗传因素的影响不小，仍然是比较重要的一个因素，它占的比例大约在25%，也就是说大概有四分之一的出生缺陷都和遗传因素有关。

除遗传因素和环境因素以外，孕妇自身的生理因素，也成为专家研究的重点。生理因素中，研究人员首先关注的是孕妇年龄变化因素。因为女性在她还是胎儿的时候，卵子的总数就已经确定了，成年后，随着年龄的增加，卵子受外界因素的影响就越大。

北京大学生育健康研究所所长 任爱国 教授：比方说饮食啊，或者空气污染啊，或者是环境其他的污染，引起（卵子）的染色体不稳定。使得这个，它在分裂的时候，会产生错误。这个错误，就可以导致，由于染色体引起的这种出生缺陷。

专家们研究发现：男女年龄越大，胎儿患先天性心脏病、神经管畸形、兔唇等出生缺陷的风险就越高。女性40岁比30岁生育“兔唇”缺陷儿的风险高20%；25岁孕妇生育唐氏综合征先天愚型缺陷儿的概率为1/1100，到了35岁，风险则骤增到1/380。一旦年龄再长3岁，风险又增加一倍，为1/175。40岁以后，风险更高。

无法忽视的是，在我国出生缺陷高发的背后，是高龄孕产妇比例在快速递增。

中国新生儿出生缺陷监测中心副主任 朱军 教授：1996年的时候，我们35岁以上的产妇的这个比例，只占3%，那么到最近两年，可能占到10%，10%左右。所以这样的一个比例增加，高龄产妇所带来的，也是出生缺陷的发生，风险也增加。

就在高龄产妇增加的同时，育龄妇女“体内环境”恶化、带病怀孕比例不小。研究人员专门对河南省2000名孕妇的血清进行过研究，发现许多孕妇存在衣原体、弓形虫以及风疹病毒等宫内感染症状，这时胎儿已经受到严重感染侵害，大大增加了胎儿畸形、甚至死亡的风险。

医生介绍，衣原体感染是通过性传播，还有手、眼等接触传播的一种常见病，普通人感染了这种病，有时候会自愈，但妇女带这种病怀孕，则对胎儿可能是个灾难，许多人对此却一无所知。

北京市海淀妇幼保健院 张运平 院长：衣原体感染以后呢，对怀孕结果可能会造成不良影响，比如流产、死胎，也可能会引起出生缺陷等等。

医院临床数据显示，沙眼衣原体感染妇女比例偏高，最高达到了25%，每四个人，就有一个染病。

另一种很常见的弓形虫病，对胎儿也是个严重威胁。弓形虫在自然界普遍存在，人们平常吃烤肉，甚至接触宠物及其排泄物等都很容易感染弓形虫病。

北京市海淀妇幼保健院化验室 卢新 主任：感染过弓形虫的呢，我们做出来大概在8%左右，也就是8%的弓形虫感染率。

孕妇由于免疫力低，体内弓形虫很容易引发并发症，进而影响胎儿健康。

北京市海淀妇幼保健院化验室 卢新 主任：主要是对胎儿产生一种致畸的作用。特别是在孕早期三个月之内的弓形虫感染呢，会引起胎儿的畸形。比如说神经系统的感染呢，会造成胎儿的小头啊，主要是胎儿的大脑发生了异常，还有眼部的一些畸形，主要是弱视，还有一些视力的障碍。

除了高龄产妇增加、带病怀孕比例多外，孕妇生理因素中，另一个重要的影响因素是孕妇营养失衡，缺乏一些营养元素导致出生缺陷增加。

专家研究发现，山西、内蒙等神经管畸形高发的北方地区，妇女普遍严重缺乏叶酸，叶酸水平只有南方低发地区妇女叶酸水平的三分之一左右。

叶酸是种维生素，饮食中主要来源是新鲜绿叶蔬菜，以及柑橘类水果等。孕妇缺乏叶酸，便导致神经管发育时动力不足，出现神经管畸形缺陷。

北京大学生育健康研究所所长 任爱国 教授：主要是摄入量不足。吃得不够。因为叶酸体内是不能合成的。只能从外边摄入。在整个北方，应该说我们吃蔬菜，吃水果都比南方少，这是个主要的原因。

专家们研究还发现，除一些不明因素外，孕妇孕前抑郁以及吸烟、喝酒等不良嗜好，也是导致出生缺陷的因素之一。

至此，已有的初步研究结果表明，我国新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占比约为25%，而孕妇的生理因素和一些原因不明的因素占65%。在孕妇的生理因素中，又以高龄孕妇比例加大、带病怀孕人数增加，以及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，结果导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。

针对出生缺陷高发的三大因素，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施，即“三道防线”，全力预防、堵截出生缺陷的发生。

中华医学会儿科学组副主任委员 四川大学华西第二医院院长 毛萌教授：“孕前保健”是最为经济、合理，也是最重要的一道防线。只要我们能够及时地给育龄的青年提供婚前医学检查和遗传咨询以及相关的健康指导，就能够在相当程度上发现并避免可能影响胎儿健康的遗传、环境等这些有害因素。

婚检是预防出生缺陷的关键，也是育龄青年接受遗传咨询、孕前补叶酸等健康知识的最佳时机。然而，记者调查发现，相当多的缺陷儿父母恰恰没做婚检，错过了机会，由此带来了无尽的烦恼。

这个四代遗传十几个人得畸形的家族，过去没有人做过婚检，现在后悔莫及。

记者：如果说他们在婚前过来咨询的话，你们会给她一些什么样的意见？

我们会建议她，一定要做羊水的这个染色体的检查。

事实上，自2003年我国取消强制婚检后，婚检人数急剧减少，过去每年婚检超千例的一些县级妇幼保健院，如今，每年自愿婚检率甚至为零。即便是提供免费婚检的北京、广东等大城市，婚检人数也严重下滑，北京海淀妇幼保健院去年婚检率不到5%。

由于许多人不做婚检，无疑成为出生缺陷的一大隐患。针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海、太原等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检”医疗保健服务，来打“补丁”。

孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等三道防线在我国的运用，成效显著。10年前，曾被世界喻为黑色珠穆朗玛峰的神经管畸形发生率，现在已经下降了三分之二，曾处于“峰顶”的山西省，也已经降低了75%。

然而，记者注意到，由于受客观条件制约，出生缺陷三道防线在全国各地覆盖率不高，譬如新生儿疾病筛查不仅筛查的病种少，而且覆盖率目前仅有48%，而美国等发达国家筛查病种多，覆盖率超过90%。

预防出生缺陷，绝不仅仅是政府的事情，更需要公众的科学认知和积极参与。

已经13岁的神经管畸形患者娅咪，每天只能背负沉重的囊肿，呆在家里，有时候，她要艰难地挪出门外，呆呆地望着对面的学校半天。

神经管畸形患者 娅咪：我想治好病上学。

主持人：其实需要学习的不仅仅小哑咪一个，对于准备为人父母的育龄青年来说，同样需要学习。学习预防出生缺陷知识，学习如何生育一个健康的宝宝，也减轻国家和民族的负担。